Genetische Testung des Embryos

Das Kinderwunschteam Berlin verfügt in Kooperation mit dem Labor Humane Genetik München über die Zulassung zur Durchführung der Präimplantationsdiagnostik (PID) und erfüllt somit alle gesetzlich geforderten fachlichen Voraussetzungen, um Sie individuell und ausführlich zu den aktuellen Möglichkeiten und Grenzen der PID zu beraten und Ihnen innerhalb der strengen rechtlichen Rahmenbedingungen alle aktuellen Verfahren der PID anzubieten.

Wenn die ersehnte Schwangerschaft nach vielen Therapieversuchen ausbleibt oder es immer wieder zu Fehlgeburten kommt, liegt es nahe, auch genetische Ursachen zu vermuten.

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die Untersuchung eines Embryos – außerhalb des mütterlichen Körpers, vor dem Embryotransfer – auf genetische Erkrankungen. Die PID dient der Erkennung familiär bedingter schwerer kindlicher Erkrankungen oder früher Todesursachen von Kindern vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter.

Mit Hilfe der PID können familiäre schwerwiegende genetische Erkrankungen vor der Implantation eines Embryos erkannt werden. In den betroffenen Familien sind bereits schwere erbliche Erkrankungen aufgetreten, behinderte Kinder geboren worden oder Kinder sehr früh, zum Teil bereits im Mutterleib, gestorben. Präimplantationsdiagnostik (PID) kann somit als eine sehr frühe Form einer pränatalen Diagnostik gesehen werden.

Wenn jedoch in der Familie keine genetischen Erkrankungen bekannt sind, die zu einer schweren kindlichen Erkrankung oder zum frühen Tod des Kindes führen, darf die PID in Deutschland nicht durchgeführt werden.

Zum Ablauf einer PID

1. Beratung und Beantragung der PID

Der erste Schritt ist eine genetische Beratung und Untersuchung. Diese wird für unser Zentrum durch das Institut für Humane Genetik München von Frau Dr. Dr. Nevinny durchgeführt.
Anschließend erfolgt die Antragstellung des Kinderwunschpaares bzw. der Patientin an die bayerische Ethikkommission, die die Voraussetzung zur Durchführung der PID im vorliegenden Fall prüfen und genehmigen muss.

https://www.stmgp.bayern.de/service/pid/index.htm

Zur Durchführung der PID ist eine künstliche Befruchtung (IVF / ICSI) notwendig. Hierbei werden Eizellen (in der Regel nach hormoneller Stimulation) aus den Eierstöcken gewonnen.

2. Hormonelle Stimulation der Eierstöcke & Entnahme der Eizellen

Der Befruchtungsvorgang muss durch die Intracytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) erfolgen: Eine einzelne Samenzelle wird in das Innere der Eizelle übertragen. Nach Eintritt der Befruchtung beginnt die Entwicklung des Embryos im Reagenzglas.

3. Zellentnahme der äußeren Zellschicht des Embryos

Im Rahmen der PID werden den Embryonen aus den „Hüllzellen“ des Körpers (Throphektodermzellen) entnommen. Sie können sich selbst nicht mehr zu einem vollständigen Embryo entwickeln, sondern bilden im Mutterleib beispielsweise den Mutterkuchen (die Plazenta). Sie enthalten allerdings die gleiche genetische Information wie der Embryo selbst. Ihre Entnahme schädigt den Embryo nicht. Die Entnahme der Trophektodermzellen (die sog. „Trophoblastenbiopsie“) erfolgt bei der PID Technik am Embryo 5 Tage nach der Befruchtung: durch die Schutzhülle (Zona pellucida) hindurch werden Zellen aus der Hüllschicht mittels einer Glaskapillare abgesaugt. Vorweg wurde mit Lasertechnik eine winzige Öffnung in der Zona pellucida geschaffen. Die Zellen gehen zur molekulargenetischen bzw. chromosomalen Untersuchung.

4. Kryokonservierung während der genetischen Analyse

Da diese Untersuchung einige Tage dauert (in der Regel 1-4 Wochen), werden die Embryonen vorübergehen eingefroren, weil die Gebärmutterschleimhaut für den Embryo durch diese Zeitverschiebung nicht mehr aufnahmefähig ist.

Die Technik des Einfrierens ist die Vitrifizierung. Eine bleibende Schädigung des Embryos ist (nach dem heutigen Kenntnisstand) mit dieser Technik nicht bekannt. Allerdings überleben ca. 5-8% der aufgetauten Embryos die Prozedur nicht.

5. Finden gesunder Embryonen und Transfer in die Gebärmutter

Die Resultate der genetischen Analysen werden ärztlicherseits (durch die Humangenetikerinnen und Reproduktionsmedizinerinnen) dem Paar vorgelegt und abgewogen. Nur Embryonen ohne die bei den Eltern bekannte schwere genetischen Störung bzw. Chromosomenstörungen, sollen in die Gebärmutter übertragen werden. Hierbei wird auch die sehr seltene Möglichkeit von Fehldiagnosen im Rahmen der PID abgewogen.

Der Transfer des ausgewählten kryokonservierten Embryos kann dann nach den üblichen Regeln erfolgen.

6. Organisatorische Anmerkungen zur Voraussetzungen für die PID

Die Krankenversicherter übernehmen zur Zeit die Kosten der PID Behandlung nicht oder nur in Ausnahmefällen. Dies betrifft auch die Kosten für die notwendige Grundbehandlung einer künstlichen Befruchtung (ICSI), die nur dann getragen werden, wenn eine Indikation seitens der Einschränkung der Spermienqualität besteht.

Eine Antragstellung ist in jedem Fall sinnvoll und wird von uns unterstützt.

7. Kosten

Die Kosten für die Arbeit der Ethikkommission liegen bei 1500 Euro und müssen selbst getragen werden. Hinzu kommen die Kosten, die im Rahmen einer IVF oder ICSI entstehen. Die Gesamtkosten können im Einzelfall bis zu 10.000 Euro betragen.

Bitte vereinbaren Sie einen individuellen Termin zur Beratung in dieser komplexen Therapie.